Jul 2, 2024 · SNP下游分析 | 利用VCF文件进行构建系统进化树 在之前的一篇推文中，我们学会了如何使用GATK软件对测序数据（基因组测序和转录组测序均可）进行变异分析（SNP …

Oct 23, 2015 · SNP是单碱基多态性，是一个群体概念，这个差异占群体的1%以上。 若 germline mutation频率<1%，我们认为是一个点突变。 SNP是各种生物都有的，通过同源基因比对得 …

Diana 疾病基因组研究 伪学者 1.基因、染色体、位点、SNP位点的关系 我看到上面已经有人回答很好的。 简单粗暴点理解吧：一个有功能的部分片段或碱基，如 碱基A、T、C、G就是位 …

能否通俗地讲一讲Gene, allele, SNP的关系呀，如何理解呢？ 因为看到这样一句话 [图片] 小白一枚，想请教Gene, allele, SNP三个的关系是什么呀，谢谢各位 显示全部 关注者 33

一般而言，SNP定位到目标基因，需要到的文件有SNP坐标信息（例如.vcf），基因功能注释信息（一般参考基因组的就行，既基因所对应的kegg或者go注释与编号），基因组注释信息（包 …

Jan 27, 2021 · SNP ：是指基因组上由 单个核苷酸 的变异所引起的DNA序列 多态性。 如图： 单倍型：单倍型 (haplotype)：位于一条染色体上某一区域的一组相关联的多个SNP等位位点被 …

最显著的SNP指的是P值最小的点，在GWAS研究中一般认为P<5*10-8的点是有显著关联的。 比较早的GWAS研究是直接把这些P<5*10-8拿出来作为易感位点，后来会进一步用conditional 分 …

SNP（Single Nucleotide Polymorphism）即单核苷酸多态性，这一概念首次出现于1994年发表的人类分子遗传杂志上，随后于1996年由美国麻省理工的Lander正式提出并认定其为“第三代分 …

eQTL和SNP都与基因的遗传变异有关，二者都可以反映遗传基因型与表现型之间的关系。 可以说，eQTL实际上是对SNP影响基因表达的一种描述。

在单核苷酸多态性（SNP）数据库中，REF（Reference）通常表示参考序列中的碱基，即在大多数人群中被认为是“正常”或“野生型”的等位基因。ALT（Alternate）则表示与REF不同的等位基 …